Sindromul Down Sindromul
1. In cabinetele noastre din Bucuresti elaboram programe de recuperare medicala (kinetoterapie, fizioterapie si masaj terapeutic pentru pacienti diagnosticati cu Sindromul Down, Sindromul Edwards, talus valgus la copii, picior plat, picior equin, educarea mersului etc.
2. Efectuam sedinte de kinetoterapie la domiciliu pentru pacienti nedeplasabili
3. Pentru mai multe informatii privind tratamentul medical si pentru programari va rugam sa ne contactati la tel. 031,429,50,58 ; 0722,555,112 sau 0766,735,404
Sindromul Down este o afectiune congenitala ce se datoreaza prezentei unui cromozom suplimentar in constructia genetica a fatului.
La nivel celular se intalnesc 46 de cromozomi, ce sunt aranjati in cate 23 de perechi. In timpul diviziunii celulare se produce mitoza (procesul prin care o celula ‘mama’ se divide in doua alte celule, care au acelasi numar de cromozomi, respectiv 46), dar si meioza (se semnaleaza in celulele sexuale – ovule feminine si spermatozoizi masculini).
In timpul diviziunii celulare prin meioza, exista posibilitatea ca intr-una dintre celulele sexuale sa apara un cromozom suplimentar, cel mai adesea in cromozomul 21.
Trisomia 21, cum este denumita mutatia, apare la unul dintre cei mai mici cromozomi, o celula avand in nucleu, nu doua copii ale cromozomului 21, ci trei. Astfel, copilul va avea un cromozom in plus, respectiv 47, acest material extragenetic determinand intarzierea sa mentala si fizica.
Cauzele aparitiei acestei afectiuni nu sunt cunoscute cu certitudine, studiile efectuate in domeniu stabilind ca cele mai dese cazuri se intalnesc la copii ai caror mame la nastere au peste 35 de ani.
Cu toate ca nu poate fi prevenit, el poate fi din fericire depistat inca din perioada fetala, prin diverse teste prenatale cum ar fi triplul test (cunoscut si ca test ‘screening’, ce consta in identificarea in sangele mamei a alpha-fetoproteinei, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolului neconjugat) sau prin amniocenteza.
Diagnosticul se poate pune cu ajutorul cariotipului, un test genetic pe o mostra de sange sau de tesuturi, care poate evidentia perechile de cromozomi, in functie de forma si de marime (perechea 21 prezentand un cromozom in plus, la diagnostic pozitiv).
Simptome
Copilul are trasaturi fizice specifice, insotite de un anumit grad de intarziere mentala.
Modificarile clinice determinate sunt semnalate prin mai multe semne clinice, diagnosticul afectiunii fiind pozitiv daca sunt remarcate simultan zece dintre acestea.
Astfel, la nastere, bebelusul poate avea:
• Fata mica si rotunda, cu o dismorfie sugestiva, respectiv un repliu in unghiul intern al ochiului
• Hiporeflexie nervoasa si hipotonie musculara
• Hiperlaxitate ligamentara – instabilitatea articulara este foarte mare
• O lungime si o greutate mai redusa decat normalul
• Urechi mici (implatate jos), nas mic (cu radacina turtita), gat scurt (cu un exces de piele in zona cervicala), degetele de la maini mici (cu degetul mic incurbat), torace in forma de palnie (cu mameleoanele aplatizate), picioare mai scurte si plate (cu spatiul dintre degetul al doilea si haluce mult mai mare)
• Ochi oblici, cu axul orbital orizontal orientat oblic in jos si deschiderea palpebrala alungita
• Diverse tulburari metabolice
• Distanta dintre globii oculari este mult mai mare – hipertelorism
• Cavitate orala mica, limba iese din gura care este deschisa
• Piele mult mai aspra, ce necesita o ingrijire speciala
• Imunitate scazuta
Pe langa acestea, unii bebelusi diagnosticati cu sindromul Down pot prezenta si diverse malformatii viscerale, cum ar fi:
• Malformatii renale
• Diverse anomalii congenitale cardiace (cele mai frecvente fiind malformatiile de endocard) – se intalnesc in peste 40% din cazurile de sindrom Down, acestea fiind principala cauza de deces in primele luni de viata ale bebelusului
• Malformatii digestive (prezente in 3-5% din cazuri) – cele mai intalnite sunt stenozele duodenale, megacolonul, atreziile
Tipuri
Sindromul Down are trei tipuri de manifestare:
• Trisomia 21 standard – este intalnita la marea majoritate a persoanelor diagnosticate cu aceasta afectiune (respectiv 95%). In acest caz pacientii au un cromozom 21 suplimentar in fiecare celula, acesta putand proveni fie din ovul, fie din spermatozoid.
• Sindromul Down de tip translocatie – Este intalnit in aproximativ 4 % din cazuri, el putandu-se datora unor mutatii genetice intamplatoare sau putand fi mostenit
• Mozaicism – Apare doar in 1 % din cazurile de sindrom Down, cromozomul 21 suplimentar fiind intalnit doar la anumite celule, nondisjunctia intervenind dupa fertilizare. In acest caz celule reprezinta o combinatie de celule trisomice si celule normale, in functie de procentajul acestora persoanele fiind mai mult sau mai putin afectate
Tratament prin recuperarea medicala
In centrele medicale specializate, prin intermediul unor programe personalizate de kinetoterapie, copiii au parte de un tratament special. Specialistii kinetoterapeuti elaboreaza programe pentru fiecare pacient in parte, luand in considerare gravitatea afectiunii, stadiul in care se afla copilul, dar si capacitatea acestuia de comunicare.
La conceperea programelor de recuperare se are in vedere si conditia fizica a copilului, respectiv gradul de laxitate articulara, nivelul hipotoniei musculare, aliniamentul si postura corpului, dar si stadiul mersului (daca acesta a fost dezvoltat).
Daca recuperarea incepe inca din primele luni de viata, micutii invata sa mearga destul de repede, in paralel cu dezvoltarea lor mentala.
In timpul sedintelor de kinetoterapie specialistul are in vedere:
• Reducerea hiperlordozei lombare, prin alinierea coloanei lombare si a pelvisului
• Alinierea coloanei cervicale si corectarea cifozei
• Corectarea pozitiei umerilor si a spatelui, prin alinierea coloanei toracice si a centurii scapulare
• Alinierea extremitatilor membrelor inferioare si corectarea piciorului plat
• Relaxarea musculara, prin exercitii de miscari pasive
Sedintele de kinetoterapie se realizeaza in paralel cu masajul terapeutic, ce are de asemenea in rol important in recuperarea medicala.
Pe perioada sedintelor de kinetoterapie nu se solicita articulatia cervico-occipitala, care este intr-o stare destul de precara, situatie in care exista riscul producerii unor luxatii ce ar putea agrava starea de sanatate a copilului.
Kinetoterapia, pe langa educarea mersului si orientarea in spatiu, urmareste si cresterea fortei musculare a copilului, in timpul sedintelor de recuperare fiind folosite diverse tehnici speciale, combinate cu exercitii izometrice, exercitii dinamice cu rezistenta, dar si exercitii cu mingea sau cu coarda.
Pentru marirea capacitatii la efort a copilului diagnosticat cu sindromul Down se realizeaza diverse exercitii specifice de cresterea rezistentei musculare, cu grad diferit de dificultate.
De asemenea, in timpul recuperarii specialistul are ca obiectiv si dezvoltarea controlului, coordonarii si echilibrului copilului, prin reeducarea stabilitatii si a mobilitatii, in paralel cu reeducarea abilitatilor.
Deosebit de important este sa nu renuntati la kinetorapie dupa ce copilul a inceput sa mearga, asa cum se intampla deseori! In acest caz ii reduceti acestuia drastic sansele la o existenta cat mai apropiata de cea normala!
17-11-14
Diferite cauze sindromul Down recuperare care definesc foarte bine programul de exercitii care trebuie folosite pentru cat mai buna aplicare in functie de puterile bolnavului si in functie de disponibilitatile parintilor pentru a continua programul. Daca diagnosticul pus de specialist copilului dumneavoastra este pozitiv cel mai important este ca sa inceapa cat mai devreme. Copiii diagnosticati au un tonus muscular destul de mic, motiv pentru care ei intampina dificultati atat la mersul de-a busilea, cat si la tentativele de ridicare in picioare (pozitia de ortostatism).
Centre recuperare medicala sector 3 4 2 1 5 6 Bucuresti
Desfasurare tratament sindromul Down kinetoterapie prin metode si tehnici bine cunoscute care sunt necesare cu trimitere de la medicul de familie care are contract cu CASMB si aceste trimiteri pot fi decontate de stat
