MOZAICIZM TRATAMENT
1. In cabinetele noastre din Bucuresti elaboram programe de recuperare medicala (gimnastica medicala - kinetoterapie, fizioterapie si masaj terapeutic pentru pacienti diagnosticati cu Mozaicism - Sindromul Down, talus valgus la copii, picior equin, picior plat, genu varum / valgum, educarea mersului etc.
2. Efectuam sedinte de kinetoterapie la domiciliu pentru pacienti nedeplasabili
3. Pentru mai multe informatii privind tratamentul medical si pentru programari va rugam sa ne contactati la tel. 031,429,50,58 ; 0722,555,112 sau 0766,735,404
Mozaicismul reprezinta o forma a sindromului Down, ce este semnalata doar in 1% dintre cazuri.
Sindromul Down este o afectiune congenitala, cauzata de prezenta in constructia genetica a fatului a unui cromozom suplimentar.
Se stie faptul ca la nivel celular se semnaleaza prezenta a 46 de cromozomi, aranjati doi cate doi, in 23 de perechi. In procesul de diviziune celulara au loc :
• Mitoza - celula ‘mama’ se divide in doua alte celule, acestea avand numar egal de cromozomi, respectiv 46
• Meioza – are loc in celulele sexuale – in ovule feminine si in spermatozoizi masculini
In cazul mozaicismului, copii au un cromozon 21 suplimentar doar in anumite celule, si asta deoarece non-disjunctia a aparut dupa fertilizare, respectiv in timpul formarii embrionului. Aceste celule apar ca un amestec de celule normale si celule trisomice, cele trisomice putand fi mai putine sau chiar in procent de 100%.
In functie de numarul de celule trisomice, respectiv de procentul pe care acestea il reprezinta in cadrul mixturii sus-mentionate, dar si partea corpului in care sunt incluse aceste celule trisomice.
Respectiv se pot constata cu usurinta trasaturile fizice specifice sindromului Down sau nu, abilitatile copiilor diagnosticati cu mozaicism putand fi apropiate sau nu de cele manifestate in cazul diagnosticului Trisomie 21 standard sau Sindromul Down translocatie.
Cauzele care determina aparitia acestei afectiuni nu sunt cunoscute inca, cele mai dese cazuri fiind semnalate la mamele care raman insarcinate dupa varsta de 35 de ani. Afectiunea poate fi insa depistata inca din primele luni de sarcina, prin intermediul unor teste prenatale speciale, cel mai cunoscut dintre acestea fiind test screening – triplul test, prin intermediul caruia se poate identifica in sangele femeii insarcinate alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat.
De asemenea, sindromul mai poate fi identificat si prin intermediul amniocentezei.
Diagnosticarea afectiunii poate fi realizata cu ajutorul cariotipului, ce este un test genetic efectuat pe o mostra de sange sau de tesuturi, prin intermediul acestuia putand fi evidentiate perechile de cromozomi, in functie de forma si marime. In cazul in care bebelusul prezinta sindrom Down, la perechea 21 se semnaleaza prezenta unui cromozom in plus.
Copilul diagnosticat poate avea trasaturi specifice sindromului Down mai mult sau mai putin accentuate, in functie de procentul de celule trisomice din corp. Si tot in functie de acestea, el va prezenta un anumit grad de intarziere mentala.
De regula, copii prezinta trasaturi speciale, cum ar fi o fata rotunda si mica, hipotonie musculara, instabilitate articulara ridicata, dar si hiporeflexie nervoasa.
Urechile pot fi mai mici si implanate mai jos decat la copiii sanatosi, nasul poate fi si el de asemenea mic, cu radacina usor turtita. Gatul copilului poate prezenta un exces de piele in zona cervicala, el fiind destul de scurt, iar degetele de la membrele superioare pot fi mici, cu degetul mic incurbat.
De asemenea se pot remarca ochii oblici, cu deschiderea palpebrala alungita si cu axul orbital orizontal orientat oblic in jos, distanta dintre globii oculari fiind si ea destul de mare (hipertelorism).
Bebelusul poate avea o greutate si o lungime mai mici decat cele normale, cu un torace sub forma unei palnii, cu picioare mai plate si mai scurte (la care spatiul dintre haluce si degetul al doilea este destul de mare), dar si cu mameleoane aplatizate.
La toate aceste trasaturi fizice se mai adauga o imunitate destul de diminuata, o gura mica, pielea aspra si numeroase tulburari de metabolism.
In plus, copilul mai poate prezenta si diverse anomalii congenitale cardiace (de regula malformatii de endocard), malformatii renale si malformatii digestive.
Tratament prin recuperare medicala
Un rol deosebit de important in recuperarea medicala a copiiilor diagnosticati cu mozaicism il are kinetoterapia, care trebuie sa fie inceputa inca de la primele luni de viata ale acestora.
Este foarte important ca recuperarea medicala sa inceapa cat mai devreme si sa fie realizata intr-un centru medical specializat, pe baza unui program personalizat, elaborat cu atentie de catre specialisti.
Un copil afectat poate invata sa mearga si sa se dezvolte mental destul de usor, daca incepe recuperarea medicala cat mai precoce. In caz contrar, exista cazuri in care micutii nu reusesc sa faca primii pasi nici la varsta de 3-4 ani.
Sedintele de kinetoterapie realizate de specialisti cu pacientii diagnosticati cu mozaicism sunt speciale, avandu-se in vedere faptul ca acestia au o anumita dezvoltare motorie intarziata.
Programul personalizat de kinetoterapie se poate concretiza numai dupa o testare prealabila ce are in vedere starea clinica, articulara si musculara a micului pacient.
Astfel, sedintele de kinetoterapie vor fi realizate in functie de gradul bilantului articular (laxitatea articulara este prezenta) si a celui muscular, de aliniamentul si de postura corpului, dar si stadiul mersului.
In timpul recuperarii prin kinetoterapie, specialistul urmareste, prin toate exercitiile si tehnicile aplicate, sa alinieze coloana cervicala a copilului, sa corecteze cifoza, sa alinieze coloana lombara si pelvis, (cu reducerea hiperlordozei lombare), sa corecteze platfusul (prin ridicari pe varfuri si purtarea de talonete), sa alinieze extremitatile membrelor inferioare, sa alinieze coloana toracica si centura scapulara (prin indreptarea spatelui si ridicarea umerilor), dar si relaxarea micului pacient (ce se realizeaza prin miscari pasive specifice).
In timpul kinetoterapiei nu se realizeaza exercitii ce pot solicita articulatia cervico-occipitala, aceasta fiind foarte laxa, cu posibilitatea aparitiei unor luxatii ce pot genera complicatii diverse.
Kinetoterapeutul are ca obiectiv si cresterea fortei musculare a copilului, prin tehnici si exercitii specifice, cum ar fi exercitiile izometrice, exercitiile dinamice cu rezistenta sau exercitii complexe.
Pentru a se mari capacitatea la efort a organismului si pentru cresterea rezistentei musculare se repeta diverse exercitii, cu cresterea graduala a duratei acestora.
Si tot in timpul sedintelor de kinetoterapie, specialistul va urmari reeducarea mobilitatii si a stabilitatii, reeducarea abilitatilor, cu crestrea coordonarii, a controlului si a echilibrului.
Daca ati avut ghinionul ca bebelusul dumneavoastra sa fie diagnosticat cu mozaicism, nu neglijati recuperarea medicala ! Inceputa din timp si realizata corect, aceasta poate reduce considerabil toate simptomele si consecintele afectiunii, copilul dumneavoastra avand in acest fel sansa sa duca o viata aproape normala !
18-11-14
Mozaicism gimnastica medicala la domiciliuuneori, in timpul diviziunii celulare prin meioza, se poate intampla ca intr-una dintre celulele sexuale sa apara un cromozom suplimentar, cel mai frecvent acesta fiind cromozomul 21.
Mutatia genetica, denumita trisomia 21, este semnalata de cele mai multe ori la unul dintre cromozomii mai mici cromozomi. Astfel, o celula va avea in nucleul sau, nu doua copii ale cromozomului 21, ci trei. In acest mod, fatul va avea nu 46 de cromozomi, ci 47, din cauza acestui material extragenetic fiind generate intarzieri fizice si mentale.
Centre recuperare medicala sector 1 2 3 4 5 6 Bucuresti
Din pacate, ca si in cazul celorlalte tipuri nici in cazul asta nu se poate preciza initial cat de afectat va fi un copil diagnosticat cu aceasta afectiune, cat de influentate vor fi trasaturile fizice sau cat de afectat va fi gradul sau de dezvoltare tratament mozaicism genetic cromozomial
